ФорумФорум       ФорумСправочник       ФорумТест         |     Вход
Аптека онлайн

Сърповидно-клетъчна анемия - характеристики

д-р Станислав Димитров   |   10 юли 2018   |   Коментари 0
   
   
Сърповидно-клетъчна анемия - характеристики

Източник: iStockphoto

Какво представлява сърповидно-клетъчната анемия?

Сърповидно-клетъчната анемия представлява генетично (автозомно рецесивно) заболяване, при което червеният костен мозък произвежда вместо нормалния хемоглобин А, мутиралата му форма -  хемоглобин S.


Хемоглобинът е желязосъдържащ протеин в червените кръвни клетки, който им придава характерния червен цвят. Чрез него червените кръвни клетки се свързват с кислорода в белите дробове и го пренасят до тъканите и органите на тялото. Той спомага и за пренасянето на въглероден диоксид от тъканите и органите до белите дробове, където се издишва.


При сърповидно-клетъчната анемия анормалният хемоглобин причинява деформация на червените кръвни клетки поради структурната промяна в молекулата на хемоглобина. В резултат на това червените кръвни клетки губят типичната си форма на двойно вдлъбнати дискове и се превръщат в клетки с характерна сърповидна форма. По този начин тяхното придвижване в кръвоносните съдове се затруднява значително, разрушават се лесно в кръвоносните съдове и слезката, при което се развива хемолитична анемия. Средната продължителност на живот на червените кръвни клетки е 120 дни, но при сърповидно-клетъчната анемия те живеят само 10-20 дни, което води до възникването на анемичен синдром.


При автозомното рецесивно заболяване и двамата родители трябва да носят и предадат мутиралия ген на заболяването, за да може болестта да се прояви при детето.


Какво причинява сърповидно-клетъчната анемия?

Хемоглобинът се състои от четири протеинови молекули (глобулинови вериги), които са свързани помежду си. Нормалната молекула на хемоглобин при възрастните съдържа две алфа-глобинови вериги и две бета-глобинови вериги, които са съставени от аминокиселини.


Сърповидно-клетъчната анемия се дължи на точкова мутация в ген в хромозома 11, кодиращ информацията за производството на бета-глобиновата верига. По този начин на мястото на глутаминовата киселина, която се намира на шеста позиция в бета-глобиновата полипептидната верига, се включва аминокиселината валин. Това довежда до синтеза на патологичен хемоглобин S, който е по-трудно разтворим и има намалена способност за свързване с кислорода.


Сърповидно-клетъчната анемия причинява значителна заболеваемост и смъртност, особено при хора от африкански и средиземноморски произход. Смъртността, честотата и степента на засягане от болестта варират.


При хетерозиготните носители (с два различни варианта на дадения ген, в случая един нормален и един мутирал, като единият е от майката, а другият от бащата) хемоглобинът се състои в 30-40% от патологичен хемоглобин S, количеството на хемоглобин A2 (открива се в малки количества в кръвта на здравите възрастни) е нормално, а количеството на хемоглобин A е намалено.

 


При хомозиготните пациенти (с два еднакви варианта на даден ген, в случая два мутирали гена) хемоглобин S е около 80%, а останалите 20% се състоят от хемоглобин F (който се открива в плода и при новородените бебета) и малко количество хемоглобин A2. Липсва хемоглобин А.


Какви са симптомите на сърповидно-клетъчната анемия?

  • Анемичен синдром – характеризира се с намаляване на броя на червените кръвни клетки в периферното кръвообращение и ниски нива на хемоглобин и хематокрит (oтношението на обема на червените кръвни клетки към общия обем). Причината за възникването му е лесната уязвимост на червените кръвни клетки.
  • Епизодични пристъпи от силни болки – в резултат на дефектната структура на червените кръвни клетки и поради намалената им устойчивост, те имат свойството да се слепват помежду си и това води до запушването на малки кръвоносни съдове, при което се нарушава кръвоснабдяването на тъканите, което причинява силна болка. Тя може да възникне в областта на крайниците, корема, костите и др.
  • Подуване на краката и ръцете – отново причината е запушването на кръвоносни съдове.
  • Жълтеница – тя е израз на повишеното унищожаване на червените кръвни клетки;
  • Чести инфекции;
  • Зрителни нарушения;
  • Нарушение в нормалното развитие при децата. 3976

Още по темата:

   
   

реклама  




Коментари (0)

Няма изказани коментари.



Вашето име:
Коментар:
500 оставащи символа
Въведете код:
Тема на седмицата:
Кожни прояви при нарушения на кожната бариера

реклама
Още от Актуално
реклама
Галерия
Диабет – първите симптоми, от жаждата до...
Диабет – първите симптоми, от жаждата до...
Митове и факти за сезонните алергии
Митове и факти за сезонните алергии
Природни средства срещу грип и простуда
Природни средства срещу грип и простуда
Грип и настинка – в какво е разликата?
Грип и настинка – в какво е разликата?
Изгодни оферти
Още от Йога и медитация
реклама

Сезонни продукти
НюзлетърНюзлетър                   RSS новиниRSS новини                   FacebookFacebook                   Twitter Twitter