ФорумФорум       ФорумСправочник       ФорумТест         |     Вход
Аптека онлайн

Синдром на Чедиак-Хигаши - характеристики

д-р Станислав Димитров   |   17 април 2018   |   Коментари 0
   
   
Синдром на Чедиак-Хигаши - характеристики

iStockphoto

Какво представлява синдромът на Чедиак-Хигаши?


Синдромът на Чедиак-Хигаши (Chediak-Higashi) e рядко автозомно рецесивно заболяване при децата. Представлява състояние, което засяга множество системи на тялото. Това заболяване уврежда клетките на имунната система като прави организма по-малко способен да се бори с вирусите и микроорганизмите. В резултат на това повечето хора със синдром на Чедиак-Хигаши имат повтарящи се и трайни инфекции, започващи още от детска възраст. Тези инфекции обикновено са сериозни и животозастрашаващи.


Автозомно-рецесивните болести са генетични заболявания, при които и двете копия на един ген от хрмомозомите, наследени от родителите, трябва да бъдат повредени, за да се изявят клинично. При наследяване само на един повреден ген на хромозомата на единия родител, лицето става носител на болестта, но без тя да се изявява със симптоми.


С какво се характеризира синдромът на Чедиак-Хигаши?


Синдромът на Чедиак-Хигаши се характеризира също така със състояние, наречено очно-кожен албинизъм, който причинява необичайно светло оцветяване (пигментация) на кожата, косата и очите. Засегнатите лица обикновено имат розово-бяла кожа, която не потъмнява от слънцето, светла коса, често с метален блясък и светли или червени ириси на очите. Очно-кожният албинизъм причинява проблеми със зрението като:

  • намалена зрителна острота
  • внезапни, неволеви движения на очите с висока честота (нистагъм)
  • повишена чувствителност към светлина (фотофобия)

 

Много пациенто със синдром на Чедиак-Хигаши имат проблеми с кръвосъсирването (коагулацията), които водят до лесно разкървавяване при рани и абнормно кървене. В по-късна възраст, синдромът на Чедиак-Хигаши може също да повлияе на нервната система, причинявайки слабост, тромавост, трудност при ходене и припадъци.

 


Ако заболяването не се лекува успешно, повечето деца с синдром на Чедиак-Хигаши достигат етап от разстройството, известно като „ускорена фаза”, наречено още хемофагоцитна лимфохистиоцитоза. Смята се, че тази тежка фаза на заболяването се задейства от вирусна инфекция и се развива при 50-85% от пациентите. В ускорената фаза белите кръвни клетки (които обикновено помагат в борба с инфекцията) започват да се делят неконтролируемо. Имунната система произвежда прекалено голямо количество активирани имунни клетки - Т-лимфоцити, NK-клетки, B-лимфоцити и макрофаги (хистиоцити), които нахлуват в много от органите.

 

Ускорената фаза е свързана с повишена температура, епизоди на абнормно кървене, прекомерни инфекции и органна недостатъчност. Тези медицински проблеми обикновено са животозастрашаващи в детството. Повечето пациенти, които не подлежат на трансплантация на костен мозък, умират от лимфопролиферативен синдром, въпреки че някои пациенти с този синдром имат относително по-лек клиничен ход на заболяването.


Малък процент от хората със синдром на Чедиак-Хигаши имат по-лека форма на болестта, която се появява по-късно в живота. Тази форма на нарушението се проявява с по-малко забележими промени в пигментацията и по-редки тежки инфекции. Но има значителен риск от прогресивни неврологични проблеми като:

  • тремор
  • затруднено движение и загуба на равновесие (атаксия)
  • намалено усещане и слабост в ръцете и краката (периферна невропатия)
  • и намаляване на интелектуалната способност.

Още по темата:

   
   

реклама  




Коментари (0)

Няма изказани коментари.



Вашето име:
Коментар:
500 оставащи символа
Въведете код:
Тема на седмицата:
Кожни прояви при нарушения на кожната бариера

реклама
Още от Актуално
реклама
Галерия
Диабет – първите симптоми, от жаждата до...
Диабет – първите симптоми, от жаждата до...
Митове и факти за сезонните алергии
Митове и факти за сезонните алергии
Природни средства срещу грип и простуда
Природни средства срещу грип и простуда
Грип и настинка – в какво е разликата?
Грип и настинка – в какво е разликата?
Изгодни оферти
реклама

Сезонни продукти
НюзлетърНюзлетър                   RSS новиниRSS новини                   FacebookFacebook                   Twitter Twitter