ФорумФорум       ФорумСправочник       ФорумТест         |     Вход
Аптека онлайн

Синдром на Патау - диагноза, честота, лечение

д-р Станислав Димитров   |   05 февруари 2018   |   Коментари 0
   
   
Синдром на Патау - диагноза, честота, лечение

Източник: iStockphoto

Каква е честотата на синдрома на Патау?

 

Честотата на тризомия 13 статистически е 1,9 на 10 000 раждания. Средната продължителност на преживяемостта при бебета със синдром на Патау е 2,5 дни, като само едно от 20 оцелява повече от 6 месеца. Въпреки това, някои деца успяват да оцелеят до юношеските си години.

 

Най-честите причини за смърт при синдрома на Патау са кардиопулмонален арест (69%), вродено сърдечно заболяване (13%) и пневмония (4%).

 

Установено е, че рискът от определени състояния при бременност е по-висок при жени, които са бременни с плод, който има тризомия 13, отколкото при тези със здрав плод. Вероятността от гестационна хипертония е по-голям и рискът от прееклампсия с тежка симптоматика е по-висок от нормата. Бременните жени с плод, засегнат от синдрома на Патау и които имат гестационна хипертония, имат по-голяма вероятност да родят преди 37-ма, дори преди 32-ра гестационна седмица, но бебетата може да са с нормални размери при раждането.

 

Поради намалената преживяемост при момчетата, заболяването обхваща повече момичета като процентно съотношение. Значителен брой случаи на синдрома на Патау завършват със спонтанен аборт, смърт на плода и мъртво раждане. Смъртността е много висока сред новородените. Децата, които преживяват неонаталния период, имат изразено забавяне на развитието си.

 

Клиничните изяви на синдрома на Патау и синдрома на Едуардс могат да изглеждат подобни. Въпреки че не са установени специфични етиологични фактори за развитието на болестта се установява значителна връзка между синдрома на Патау и повишената възраст на майката.

 

Кои заболявания и състояния наподобяват синдрома на Патау и как се поставя диференциална диагноза?

 

Диагностични съображения:

 

  • Синдром на Смит-Лемли-Опиц
  • Синдром на Едуардс
  • Частично дублиране на 13q - хромозомна аномалия, която възниква, когато има допълнително (дублирано) копие от генетичен материал върху дългото рамо (q) на хромозома 13
  • Псевдотризомия 13 (синдром холопрозенцефалия-полидактилия)

 

 

Как се диагностицира синдромът на Патау?

 

Синдромът на Патау се открива по време на бременност, чрез използване на ултразвуково изследване; амниоцентеза - процедура при която малко количество околоплодна течност се взема от околоплодния сак, в който се намира плода през бремнността; хорионбиопсия - вземане на тъканна проба от структури на развиващата се плацента, наречени хорионни въси (CVS). Диагнозата се поставя чрез цитогенетичен анализ на хромозоми, получени от лимфоцитни култури, съвременни флуоресцентни методи - флуоресцентната ин ситу хибридизация (FISH).

 

Какво е лечението за синдрома на Патау?

 

За синдрома на Патау лечение все още не е открито. Заболяването се лекува симптоматично и мултидисциплинарно. В лечението могат да участват генетици, хирурзи, физиотерапевти, психотерапевти, нефролози, кардиолози и други специалисти. При поставяне на диагнозата пренатално, на родителите трябва да се предложат консултации със специалисти, с които да се обсъдят прогнозата, усложненията и протичането на заболяването. В случай на живородено дете със синдром на Патау, целите са да се подобри функцията на увредените органи, както и овладяването на острите инфекции.3136


Още по темата:

   
   

реклама  




Коментари (0)

Няма изказани коментари.



Вашето име:
Коментар:
500 оставащи символа
Въведете код:
Тема на седмицата:
С АГ класацията ни „Специалистите, на които имам доверие“ ще отличим най-добрите в бранша

реклама
Още от Актуално
реклама
Галерия
Природни средства срещу грип и простуда
Природни средства срещу грип и простуда
Грип и настинка – в какво е разликата?
Грип и настинка – в какво е разликата?
Артроза – как да отложим болките в ставите?
Артроза – как да отложим болките в ставите?
9 мита за здравето
9 мита за здравето
Изгодни оферти
Още от Фитнес и рехабилитация
реклама

Сезонни продукти
НюзлетърНюзлетър                   RSS новиниRSS новини                   FacebookFacebook                   Twitter Twitter
Инвестор-Пулс ООД © 2001+ Всички права запазени
Реклама | Пишете ни | Контакти | За сайта | Карта | Условия за ползване
Investor-Puls ltd. © 2001+ All rights reserved. Contact Us | Advertising