ФорумФорум       ФорумСправочник       ФорумТест         |     Вход
Аптека онлайн

Синдром на Патау - характеристики

д-р Станислав Димитров   |   01 февруари 2018   |   Коментари 0
   
   
Синдром на Патау - характеристики

Източник: iStockphoto

Какво представлява синдромът на Патау?

 

Синдромът на Патау е най-честата и най-животозастрашаващата автозомна тризомя. Средната преживяемост е по-малка от 3 дни. Синдром на Патау или тризомия 13, представлява рядка хромозомна аномалия, причинена от допълнително копие на сегменти или на цяла хромозома 13 в клетките. Заболяването се изявява в две форми - пълна и мозаична.

 

При пълната форма 13-та хромозома може да бъде отделна или да бъде транслоцирана (участък от хромозомата да е преместен) върху 14-та, 15-та, 21-та или 22-та хромозома. При мозаичната форма само част от клетките имат този дефект.

 

Тринадесетата хромозома е акроцентрична (центромерът е разположен в единия край на хромозомата, поради което едното рамо е много по-дълго от другото) със средна дължина. Мутацията е причинена от грешки по време на мейозата (деленето на половите клетки) или Робертсонова транслокация (когато две хромозоми се разкъсват и обменят свои фрагменти).

 

Хромозомите в човешкия организъм са 46. Автозоми се наричат всички хромозоми (общо 44 разпределени в 22 двойки, номерани от 1 до 22) с изключение на половите (XX при жените и XY при мъжете). Тризомията представлява хромозомна аномалия в броя на хромозомите, изразяваща се в наличие на допълнителна трета хромозома в една от хромозомните двойки. По този начин броят на хромозомите не е 23 двойки хромозоми (46 хромозоми), а 23 двойки + 1 хромозома (47 хромозоми).

 

Какви са медицинските състояния, свързни със синдромът на Патау?

 

Много бебета с тризомия 13 умират в първите дни или седмици от живота си поради наличието на животозастрашаващи медицински състояния. Само 5% до 10% от децата с това заболяване живеят след първата си година. Много от клиничните характеристики се различават значително, въпреки това, тежкият умствен дефицит е последователна характеристика при деца, родени с тризомия 13. Пациентите със синдромът на Патау често имат:

 

 

  • Сърдечни дефекти (изоставане в разделянето на сърдечните камери една от друга, което може да засегне и предсърдията);
  • Аномалии на главния или гръбначния мозък;
  • Микроцефалия (малка глава);
  • Много малки или слабо развити очи (микрофталмия);
  • По-голям от нормалния брой пръсти на ръцете или краката (полидактилия);
  • Срастване на пръстите на ръцете или краката, най-често между вторите и третите пръсти;
  • Цепки на устните (заешка уста) и небцето;
  • Недоразвити очи, нос, устни (ариненцефалия);
  • Слаб мускулен тонус (хипотония);
  • Тежко изоставане в психомоторното развитие;
  • Тестисите не падат в скротума , а остават в коремната кухина (крипторхизъм);
  • Вроден дефект на уретрата и пениса (хипоспадия);
  • Двурога матка;
  • Засягане на бъбреците (има данни за капилярни хемангиоми, поликистозни бъбреци и бъбречни малформации);
  • Нарушение в нормалното разделяне на главния мозък на две полукълба (холопрозенцефалия).

 

Синдромът на Патау обикновено се разпознава още при раждането поради наличието на характерните вродени дефекти. При мозаичната форма на синдрома на Патау, клиничната картина е по-лека – протича с по-леки малформации и по-малко изоставане в умственото развитие.


Още по темата:

   
   

реклама  




Коментари (0)

Няма изказани коментари.



Вашето име:
Коментар:
500 оставащи символа
Въведете код:
Тема на седмицата:
Остър и хроничен ентероколит - през топлите месеци

реклама
Още от Актуално
реклама
Галерия
Диабет – първите симптоми, от жаждата до...
Диабет – първите симптоми, от жаждата до...
Митове и факти за сезонните алергии
Митове и факти за сезонните алергии
Природни средства срещу грип и простуда
Природни средства срещу грип и простуда
Грип и настинка – в какво е разликата?
Грип и настинка – в какво е разликата?
Изгодни оферти
Още от Био продукти
реклама

Сезонни продукти
НюзлетърНюзлетър                   RSS новиниRSS новини                   FacebookFacebook                   Twitter Twitter