ФорумФорум       ФорумСправочник       ФорумТест         |     Вход
Аптека онлайн

Владимир Томов: България е страната с най-ниско разпознаване на болестта на Гошè на Балканите

Puls.bg   |   25 октомври 2017   |   Коментари 0
   
   
Владимир Томов: България е страната с най-ниско разпознаване на болестта на Гошè на Балканите

Източник: Личен архив

Всички регистрирани с болест на Гошè пациенти у нас имат достъп до безплатна терапия. Следващите важни стъпки са свързани с навременното диагностициране на редките болести и рехабилитацията и социалната адаптация на пациентите. Това заяви Владимир Томов, председател на Национален алианс на хора с редки болести. 

 

Разговаряме с него по повод Месеца за повишаване на осведомеността за болест на Гошè – една инициатива на Европейския Гошè Алианс, имаща за цел да информира за симптомите на болестта и да акцентира върху важността на диагностицирането й в ранен стадий.
 
- Г-н Томов, какви са съществените промени за пациентите с болест на Гошè през последните години?

 

Още със създаването на Националната асоциация на болните от Гошè през 1999 г. предприехме стъпки пациентите да получат достъп до лечение. В миналото това заболяване е било на практика нелечимо. Терапията е открита през 1962 г., като през 1987 г. е проведена първата в САЩ, а през 1992 г. – в Англия. Лечението вече беше достъпно в Европа, когато през 2000 г. нашата Комисия по здравеопазване взе решение пациентите в България също да получат тази възможност. В началото наредбата за скъпоструващи лекарствени средства, заплащани от републиканския бюджет, обхващаше само децата с болест на Гошe. От 2006 г. се лекуват и възрастните пациенти. През 2007 г. беше учреден и Националният алианс на хора с редки болести. Една от най-положителните промени по време на 10-годишния ни опит е, че вече има нормативна уредба, която се отнася специално за редките болести. Тя регламентира регистрите на заболяванията и регистрацията на експертни центрове по редки болести – база, която позволява да се планира най-доброто лечение.

 

- Как тези действия повлияха на навременното разпознаване на болестта?

 

Има напредък по отношение на разпознаването на заболяването. В момента у нас регистрираните пациенти с болест на Гошè са 20. В същото време обаче страната ни е с най-ниската честота на диагностициране на тази болест на Балканския полуостров – 3 пъти по-ниска спрямо Хърватска, Словения, Албания и 4 пъти по-ниска от Черна Гора. Тези данни предполагат, че има недиагностицирани пациенти, особено при децата. Много малко от регистрираните пациенти са на възраст под 18 години. В света около 60% от пациентите се диагностицират във възрастта до 20 г., в България този процент е под 40%. Това е доста обезпокоително, тъй като колкото по-рано се открие болестта, толкова по-малко са последствията от нея.
 
- Какви са инициативите на Алианса, за да повишите информираността за редките болести сред лекарите?

 

Провеждаме информационни кампании, насочени към локални специалисти и към общо-практикуващи лекари, които първи би трябвало да дадат сигнал, че би могло да става дума за рядко заболяване. В тези кампании активно се включват и студентите медици – това е знак, че редките болести ще бъдат все по-лесно разпознаваеми. Действаме на национално и на локално ниво, за да обхванем цялата страна. В Комисията по редки болести към Министерството на здравеопазването с проблемите на пациентите са ангажирани десетима професори и един академик. Поддържаме този информационен поток непрекъснато и той вече решава проблема с липсата на информация. Следващата ни цел е да насочим вниманието към рехабилитацията и социалната адаптация на пациентите, които като цяло не са достатъчно добре застъпени в здравната ни система. В комуникацията си с международни организации, свързани с редките болести, виждаме модели за социална адаптация на много високо ниво. Разбира се, те са в страни с доста развита икономика. Нека не забравяме обаче, че Норвегия започва да развива своята социална репутация в период, в който е била бедна страна. В момента разполага с едни от най-добрите центрове за социална адаптация на хора с редки болести. Там 90 специалисти работят с максимум 70 пациенти и с членове на техните семейства. При нас един специалист се грижи за 90 души. Амбицията ни е с новата Нормативна уредба и с обозначаването на експертните центрове да започнем да преодоляваме тези трудности. 

 

 

- Какво е важно да знаят пациентът и неговите близки при диагноза Болест на Гошè?

 

Първо и най-важно – че има терапия и тя е безплатна за пациента. Само 5% от около 8000 редки заболявания са лечими. От тези 5% още по-малък е процентът на заболяванията, за които има таргетна терапия, т.е. лечение на самото състояние. Болестта на Гошè, при която става дума за недостиг на ензима глюкоцереброзидаза, е сред тях.
  
- Какви са административните пречки, свързани с терапията на редки заболявания?

 

Голяма част от тях са свързани с липсата на достатъчно клинични пътеки. Самият процес на достъп до лечение често натоварва пациентите и семействата им. Едно лекарство, преминало през всички тестове и изследвания, следва да стигне по най-бързия начин до тях. А всъщност понякога това е свързано с ужасно много чакане.
 
- Имате личен опит с болестта на Гошè – дъщеря ви се лекува от нея. Какво от вашия досег с болестта бихте споделили?

 

Дъщеря ми е на 30 години, чувства се добре, благодарение на терапията, работи. Борбата за нейното лечение ме въвлече в проблемите на хората с редки болести и инициирането на пациентска организация.  След толкова години мога да кажа, че преминахме през изключително драматичен, но положителен процес на развитие. Много редки заболявания вече са обхванати от здравната ни система, лечението им се покрива от държавата. Очаквам този процес да продължи, за да стигнем до ниво на комплексно обгрижване на пациентите, което действително ще им помогне да се чувстват по-добре. Да се чувстват пълноценни. 

 

Болест на Гошè
Заболяването е описано за пръв път от френския лекар Филип Шарл Ернест Гошe през 1882 г. Носителите на рядката болест страдат от недостиг на ензима глюкоцереброзидаза, който разгражда  веществото глюкоцереброзид в клетките. При недостатъчно количество от ензима, това вещество се натрупва в клетките и им пречи да функционират нормално. Уголемените клетки, съдържащи натрупвания от неразграденото вещество, са наречени клетки на Гошe. Те са главен признак на заболяването. Болестта на Гошè е най-честата от т. нар. болести на натрупването. Типични прояви на болестта са лесна уморяемост и липса на енергия, увеличени далак и черен дроб, както и промени в кръвната картина, водещи до повишена склонност към кръвотечения.

 

GZBG.GD.17.10.0087


Още по темата:

   
   

реклама  




Коментари (0)

Няма изказани коментари.



Вашето име:
Коментар:
500 оставащи символа
Въведете код:
Тема на седмицата:
Рак на тестиса, инфертилитет при мъжа, съхранение на сперматозоиди – Movember е

реклама
Още от Актуално
реклама
Галерия
Природни средства срещу грип и простуда
Природни средства срещу грип и простуда
Грип и настинка – в какво е разликата?
Грип и настинка – в какво е разликата?
Артроза – как да отложим болките в ставите?
Артроза – как да отложим болките в ставите?
9 мита за здравето
9 мита за здравето
Изгодни оферти
Още от Детско здраве
реклама

Сезонни продукти
НюзлетърНюзлетър                   RSS новиниRSS новини                   FacebookFacebook                   Twitter Twitter
Инвестор-Пулс ООД © 2001+ Всички права запазени
Реклама | Пишете ни | Контакти | За сайта | Карта | Условия за ползване
Investor-Puls ltd. © 2001+ All rights reserved. Contact Us | Advertising