ФорумФорум       ФорумСправочник       ФорумТест         |     Вход
Аптека онлайн

Бъбреците и дефектните гени

д-р Снежина Маджарска   |   13 септември 2017   |   Коментари 0
   
   
Бъбреците и дефектните гени

Източник:iStockphoto

Бъбреците, както всички други органи, страдат от различни заболявания и едни от тях са наследствените (генетични). Често, знаейки, че има родител, брат или сестра с дадена болест, човек непрестанно се тревожи да не се разболее. Страхът обаче понякога е неоснователен. В други случаи, въпреки предупрежденията, се неглижират данните за фамилна обремененост до момента, в който болестта е вече на лице. За това е важно да се знае кои са тези заболявания, как се унаследяват и с какво се отличават.

 

Поликистозата - най-честите бъбречни наследствени заболявания

Има няколко разновидности на болестта според специфичния генен дефект, тежестта прогнозата. Най-разпространената е обаче автозомно доминантната бъбречна поликистоза. Боледуват и мъже и жени и е една от най-честите наследствени бъбречни увреди. Около 10% от всички болни на хрониохемодиализа за достигнали до там по тази причина.

 

Множеството кисти прогресивно запълват и двата бъбрека, като те нарастват на размер и постепенно загубват функционалната си тъкан. Понякога има тъпа болка в кръста дълго време преди откриването на проблема. В урината се установява белтък и еритроцити, а в кръвта прогресиращи стойности на серумния креатинин. Естественият ход на болестта е достигане на хронична бъбречна недостатъчност. Кистите понякога се пукат, причинявайки кръвоизливи.

 

При данни за подобно заболяване е особено важно да се изследват всички преки роднини на болния за носителство. Кистозата може да се развие и в късна възраст, за това ехографският контрол трябва да бъде през известен интервал от време. Особено важно е, че в комбинация с това заболяване често се наблюдават и кисти в черния дроб, яйчниците, щитовидната жлеза и панкреаса,

 

Болест на Фабри

Касае се за дефект, свързан с Х хромозомата и засяга основно мъже. Той обикновено се проявява още в ранната детска възраст или юношеството. Поради смутен глюкосфинголипиден метаболизъм се наблюдава отлагане на дефектни съединения в тъканите и органите. Освен сърдечно-съдовата и нервната система, основен орган, който страда е бъбрекът.

 

Отлаганията прогресивно смущават кръвоснабдяването и функцията на основните органи на отделителната система. Естествен ход на болестта е прогресивната бъбречна недостатъчност. За диагностицирането понякогат данните за една хронична болка и тежест в краката, необясними стомашно-чревни смущения, малки червени точици в областта на корема, загуба на белтък с урината и други.

 

Синдром на Алпорт

При него се откриват дефект в някои гени, отговорни за колагеновата синтеза. Има  няколко разновидности според тежеста и начина на унаследяване, но при всички има загуба на белтък с урината, както и хематурия. Естественият ход на болестта води също до хронична бъбречна недостатъчност. Често се съчетава с глухота, дефекти в роговицата, ретината или лещата на окото.

Синдром на туберозната склероза

При него унаследяването отново е автозомно доминантно, като тук има дефект в два гена (TSC1 И TSC2). В резултат в бъбреците и други органи (бял дроб, мозък) се формират тумороподобни формации. Някои са кисти и доброкачествени тумори, но други имат злокачествен характер. Обикновено състоянието прогресира, ако не се лекува, като води до кръвоизливи и бъбречна недостатъчност. Лечението е хирургично и хормонално, предвид данните за зависимост на процеса от половите хормони.

 

ИгА гломерулонефрит има също доказана наследственост

Това е един от най-често срещаните гломерулонефрити. Повишеното образуване на този вид антитела в организма се последва от отлагането им в някои тъкани и органи. Бъбреците са едни от тях. Антителата се произвеждат в резултат на генетичен дефект или вторично на фона на друго хронично заболяване. Може да се развие остро или постепенно, като основните симптоми са кръв и белтък в урината. Понякога се установява и завишени стойности на артериалното налягане.

 

Редица други заболявания с наследствен харакер могат да засегнат бъбреците и да бъдат унаследявани в рамките на едно семейство. Някои от тях са доброкачествени, но други водят бързо до злокачествени процеси или тежка бъбречна недостатъчност. Във всички случаи генетичните изследвания, лабораторните маркери, уринните проби и бъбречна биопсия са едни от най-сигурните методи за поставяне на диагнозата. 4237


Още по темата:

   
   

реклама  




Коментари (0)

Няма изказани коментари.



Вашето име:
Коментар:
500 оставащи символа
Въведете код:
Тема на седмицата:
Д-р Васил Даскалов: В нашето майчино здравеопазване са пропуснати някои основни изследвания

реклама
Още от Актуално
реклама
Галерия
9 мита за здравето
9 мита за здравето
11 признака за сърдечен проблем
11 признака за сърдечен проблем
7 известни личности с проблеми с щитовидната жлеза
7 известни личности с проблеми с щитовидната жлеза
Артроза – засяга ставите ни с възрастта
Артроза – засяга ставите ни с възрастта
Изгодни оферти
Още от Фитнес и рехабилитация
реклама

Сезонни продукти
НюзлетърНюзлетър                   RSS новиниRSS новини                   FacebookFacebook                   Twitter Twitter
Инвестор-Пулс ООД © 2001+ Всички права запазени
Реклама | Пишете ни | Контакти | За сайта | Карта | Условия за ползване
Investor-Puls ltd. © 2001+ All rights reserved. Contact Us | Advertising