ФорумФорум       ФорумСправочник       ФорумТест         |     Вход
Аптека онлайн

Муковисцидоза - виновни са гените

д-р Йордан Георгиев   |   21 ноември 2016   |   Коментари 0
   
   
Муковисцидоза - виновни са гените

Източник: iStockphoto

Муковисцидозата е генетично заболяване, което засяга жлезите с външна секреция. Настъпват патологични промени в много от органите и системите в организма, но от основно значение са измененията в дихателната система, водещи до прогресираща дихателна недостатъчност. Именно тя става причина за леталния изход при 90% от заболелите.

 

Каква е честотата?

 

Заболяването е най-разпространено в Европа и Северна Америка, като засяга 1:3000 новородени. Много рядко се среща в Азия и Африка. Счита се, че 5% от европейското население са носители на рецесивен ген за муковисцидоза.

 

Как се унаследява?

 

Муковисцидозата е автозомно-рецесивно заболяване. Това означава, че ако двамата родители са носители на мутантния ген, то в потомството има 25% риск за настъпване на хомозиготно състояние и изява на заболяването.

 

Дефектният ген кодира транспортен белтък, отговорен за преноса на хлоридни йони през плазмената мембрана на клетката. Транспортерът се нарича CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), като са известни над 1000 дефекта в него. Няма ясна връзка между вида на мутацията и тежеста на клиничната изява на болестта.

 

Какво се случва в дихателните пътища?

 

Трансмембранният преносител има функцията да пропуска хлоридни йони по посока на техния електрохимичен градиент. Те увличат със себе си натриеви и водни молекули, което спомага за втечняване на гъстия мукус и очистването му от дихателните пътища. При блокиране на тези канали гъстият и жилав секрет не може да се отстрани ефективно и се уврежда мукоцилиарният клирънс. Това създава предпоставка за заселване на респираторния тракт с различни патогенни микроорганизми и възникване на хронично възпаление. Основните бактериални причинители, които се изолират при болните са Стафилококи и Псевдомонас.

 

Допълнително гъстият мукус стеснява лумена на дихателните пътища (най-вече на бронхиолите) и затруднява придвижването на въздуха през тях. Хроничният възпалителен процес уврежда стената на въздухоносните пътища и впоследствие става причина за тяхното разширяване и преустройство – развиват се бронхиектазии.

 

Какво се случва в храносмилателния тракт?

 

При 85% от случаите с муковисцидоза се открива и увреждане в екзокринната функция на панкреаса. Нарушава се екскрецията на храносмилателните ензими, което довежда до синдром на малабсорбция и малдигестия – хранителните вещества не могат да се разградят и съответно да се абсорбират в тънките черва. В началото на процеса се засяга главно разграждането на мазнините, а в последствие и на белтъците.

 

След второто десетилетие в резултат от хроничния възпалителен процес и развитие на фиброза в структурите на панкреаса се засяга и ендокринната му функция – развива се труден за лечение захарен диабет.

 

 

Постепенно с напредване на заболяването се засягат и жлъчните пътища – настъпва хронично възпаление и фиброза. В резултат се стига до развитие на портална хипертония (увеличено налягане в системата на вена порте), развитие на порто-кавални анастомози, асцит, хиперспленизъм, хепатомегалия.

 

При около 10% от случаите заболяването се проявява още непосредствено след раждането с развитие на мекониум илеус. Той настъпва, тъй като по време на вътреутробното развитие плодът поглъща околоплодни води. Те са богати на албумин, който не може да бъде разграден поради тежката екзокринна недостатъчност на панкреаса – настъпва запушване на червото с гъст и жилав мекониум.

 

Кои други органи са засегнати?

 

Дуктус деференс при мъжкия пол често е облитерирал в резултат от увредената секреторна дейност на жлезите в стената му. Това води до развитие на стерилитет.

 

Лигавиците на носа и околоносните синуси също са засегнати, което води до задържане на гъст секрет и промени в лигавицата – формират се полипи.

 

Електролитната хомеостаза е увредена - повишеното отделяне на натрий с потта довежда до развитие на хипонатриемична алкалоза особено при повишена телесна температура, боледуване, засилено потоотделяне.

 

Следва продължение...


Още по темата:

   
   

реклама  




Коментари (0)

Няма изказани коментари.



Вашето име:
Коментар:
500 оставащи символа
Въведете код:
Тема на седмицата:
4 начина да се чувстваш леко през зимата

реклама
Още от Диети
реклама
Галерия
Кои храни подпомагат костите?
Кои храни подпомагат костите?
За по-добра костна плътност
За по-добра костна плътност
Какво да правим за здрави кости?
Какво да правим за здрави кости?
Храни за добро зрение...
Храни за добро зрение...
Изгодни оферти
Още от Сън
реклама

Сезонни продукти
НюзлетърНюзлетър                   RSS новиниRSS новини                   FacebookFacebook                   Twitter Twitter
Инвестор-Пулс ООД © 2001+ Всички права запазени
Реклама | Пишете ни | Контакти | За сайта | Карта | Условия за ползване
Investor-Puls ltd. © 2001+ All rights reserved. Contact Us | Advertising