ФорумФорум       ФорумСправочник       ФорумТест         |     Вход
Аптека онлайн

Вродена хипопластична анемия - изявява се в първата година

д-р Йордан Георгиев   |   02 февруари 2018   |   Коментари 0
   
   
Вродена хипопластична анемия - изявява се в първата година

Източник: iStockphoto

Вродената хипопластична анемия, известна още като анемия на Diamond-Blackfan представлява рядко срещано наследствено заболяване, което се характеризира с костномозъчна недостатъчност. Заболяването се проявява обикновено още в кърмаческа възраст и се характеризира с анемичен синдром при намалели или липсващи прекурсори на червените кръвни клетки. В около 50% от случаите се наблюдават и някои малформации в други органи и системи.

 

Каква е причината и честотата?

Заболяването е генетично и настъпва в резултат от мутация в RPS19 гена. Мутацията засяга синтеза на протеин, участващ в изграждането на рибозомите. Точният патогенетичен механизъм обаче все още не е точно установен. Заболяването се унаследява по автозомно-доминантен механизъм и засяга 7 на 1 000 000 новородени.

 

Каква е клиничната картина?

Тежкият анемичен синдром обикновено се проявява във възрастта между 2 и 6 месеца, по-рядко и в по-късна възраст, като в 92% от случаите диагнозата се поставя в първата една година от живота. Около 25% от децата са с анемия още от раждането, а в някои случаи и с хидропс феталис.

 

В около половината от случаите се установяват и вродени малформации, като от тях най-чести са скелетните аномалии – хипертелоризъм, високо небце, цепки на небцето, микроцефалия, ниско разположени ушни миди, епикант и други.

 

Други съпътстващи заболяването дефекти засягат пикочо-половата система (хипоспадия, липсващ бъбрек), сърдечносъдовата (междукамерен дефект, междупредсърден дефект, коарктация на аортата), зрителната (вродена глаукома, катаракта), опорно-двигателната (синдактилия, изоставане във физическото развитие).

 

Какви са отклоненията в параклиниката?

Броят на червените кръвни клетки е силно занижен. По своята характеристика анемията е макроцитна, нормохромна. Това, което отличава състоянието от мегалобластната анемия е, че ядрата на неутрофилите не са хиперсегментирани. Преобладава феталният хемоглобин. Тромбоцитите обикновено са завишени, но в някои случаи могат да са и с намален брой.

 

 

Ретикулоцитите, които са прекурсорите на червените кръвни клетки, са със занижен брой, въпреки тежкия анемичен синдром. Същото важи и за останалите еритроцитни прекурсори в костния мозък. Нивото на серумното желязо обикновено е повишено. Аденозин дезаминазната активност е завишена. По този начин заболяването се разграничава от друго състояние, протичащо със сходна клинична картина – транзиторна еритробластопения.

 

Какво е лечението?

Кортикостероидите са основно терапевтично средство при вродената хипопластична анемия. В около 80% от случаите се наблюдава добър терапевтичен отговор. Терапията постепенно се редуцира, така че да се поддържа добро ниво на еритроцитите и хемоглобина. Пациентите, които не отговарят на кортикостероидната терапия, се нуждаят от регулярни хемотрансфузии на 3-5 седмичен интервал. При повишени стойности на серумното желязо може да се наложи и прием на медикаменти, които да подпомагат извеждането му от организма (т.нар. хелатори), за да се намалят токсичните му ефекти.

 

Костномозъчната трансплантация за сега е единствената дефинитивна терапия на заболяването. Донорите и реципиентът се изследват за съвместимост по системата HLA, като най-подходящи са близкородствените донори. Важно е също така да се установи дали близкородственият донор не е носител на дефектния ген, който предизвиква анемията на Diamond-Blackfan.

 

Каква е прогнозата?

Счита се, че анемията на Diamond-Blackfan е преканцероза, като най-често се асоциира с миелодиспластичен синдром, остра миелоидна левкемия, карцином на дебелото черво, остеогенен сарком и неоплазми на женските полови органи. Необходимо е стриктно проследяване, за да може рано да се установи евентуалното наличие на неопластичен процес и да се предприеме своевременно лечение.


Още по темата:

   
   

реклама  




Коментари (0)

Няма изказани коментари.



Вашето име:
Коментар:
500 оставащи символа
Въведете код:
Тема на седмицата:
Домашно насилие – иска осъзнатост от двамата, за да се прекъсне. Семейна психотерапия с Деница Банчевска и д-р Веселин Христов

реклама
Още от Детско здраве
реклама
Галерия
Форум бременност и детско здраве май 2017
Форум бременност и детско здраве май 2017
Най-честите причини, поради които детето не спи
Най-честите причини, поради които детето не спи
Форум бременност и детско здраве 2016. Втори ден 3
Форум бременност и детско здраве 2016. Втори ден 3
Форум бременност и детско здраве 2016. Втори ден 1
Форум бременност и детско здраве 2016. Втори ден 1
Изгодни оферти
Още от Еко среда
реклама

Сезонни продукти
НюзлетърНюзлетър                   RSS новиниRSS новини                   FacebookFacebook                   Twitter Twitter