ФорумФорум       ФорумСправочник       ФорумТест         |     Вход
Аптека онлайн

Синдром на чуплива Х - най-честата генетична причина за умствено изоставане

д-р Йордан Георгиев   |   30 октомври 2017   |   Коментари 0
   
   
Синдром на чуплива Х - най-честата генетична причина за умствено изоставане

Източник: IStockphoto

Синдромът на чуплива Х-хромозома е наследствено заболяване, което се проявява с умствено изоставане, поведенчески нарушения, трудности при обучението и различни дисморфични стигми. Проявите при синдрома варират по степен, като и двата пола могат да бъдат засегнати. По-чести и по-тежки обаче са изявите при мъжкия пол.

 

Продължителността на живот обикновено е нормална, тъй като синдромът не се асоциира с тежки и животозастрашаващи състояния. Честотата при момчетата е около 1:4000, докато момичетата се засягат два пъти по-рядко – 1:8000. При тях често се наблюдава само лек интелектуален дефицит или затруднения при обучението, като синдромът често остава недиагностициран или се открива случайно при съмнение за близък родственик от мъжки пол с чуплива Х и целенасочено търсене на мутацията.

 

Каква е причината?

Синдромът на чупливата Х-хромозома се причинява от дефект в FMR1-гена, разположен в Х-хромозомата, която е една от двете полови хромозоми. При представителите на мъжкия пол има една Х и една Y-хромозома, а при женския пол има две Х-хромозоми. Това е и причината за по-тежката клинична изява при момчетата в сравнение с момичетата. 

 

Генът е отговорен за синтеза на протеин, който изпълява важна роля за функционирането на нервната система и изграждане на връзката между отделните неврони. Мутацията засяга определен сегмент от ДНК, извествен като CGG повтор. Този участък нормално е повторен 5 до 40 пъти. При децата със синдрома на чуплива Х-хромозома CGG-сегментът е повторен над 200 пъти, което довежда до инактивиране на гена и съответно до недостатъчен или липсващ синтез на продукт.

 

При налични 55 до 200 повтора от посочения участък, състоянието се означава като премутация. Такива деца са обикновено с нормално интелектуално и физическо развитие. В някои от тези случаи се синтезира по-малко количество протеин, като клиничната проява е лека (например само леко стърчащи уши, депресия, тревожно разстройство и други). Премутацията се свързва с повишен риск от развитие на Х-свързана овариална недостатъчност при жените и Х-свързан тремор или атаксия.

 

Какви са симптомите?

 

Степента на изява на синдрома варира при отделните индивиди, като може да се наблюдава комбинация от следните прояви:

  • Изоставане във физическото и нервно-психическото развитие – детето по-късно започва да седи самостоятелно, забавено е прохождането, речевото развитие и други. При някои се наблюдава заекване.
  • Интелектуален дефицит и затруднения в училище, като такива деца по-трудно усвояват нови умения и знания.
  • По-трудно създаване на контакти, проблеми при взаимоотношенията с другите, социален дефицит.
  • Аутизъм, трудно задържане на внимание.
  • Импулсивност, избухливост.
  • Избягване на установяване на зрителен контакт с хората, трудности при разпознаване „езика на тялото”, нежелание за установяване на физически контакт.
  • Хиперактивно поведение;
  • Гърчове;
  • Депресия;
  • Нарушен ритъм сън-бодърстване.

 

 

При някои може да се наблюдават различни дисморфични стигми, като:

  • Високо и изпъкнало чело, лошо моделирани, стърчащи уши;
  • По-голяма обиколка на главата;
  • Продълговато лице;
  • Халтави стави;
  • Плоско ходило.

 

Какво е лечението?

 

Няма специфично и дефинитивно лечение за синдрома на чупливата Х-хромозома. Назначава се симптоматична, поддържаща терапия, която зависи от клиничните прояви при всяко отделно дете.

 

Как се унаследява?

 

Заболяването се унаследява по Х-свързан механизъм, като едно копие на дефектен ген във всяка клетка е достатъчен, за да се изяви клинично синдромът. Така при жените, които имат две Х-хромозоми, мутация в едната довежда до развитие на синдром на чуплива Х. Освен това при представителите на женския пол премутацията може да прерасне в мутация с над 200 CGG повтора в яйцеклетките. Това означава, че жени с премутация и с леки или липсващи клинични изяви имат повишен риск да предадат синдрома в поколението. За разлика от това, при мъжете премутацията не може да премине в мутация. Техните синове, получавайки Y-хромозома от бащата, не са застрашени от развитие на синдрома на чуплива Х. Докато при дъщерите дефектният ген се предава на 100%.


Още по темата:

   
   

реклама  




Коментари (0)

Няма изказани коментари.



Вашето име:
Коментар:
500 оставащи символа
Въведете код:
Тема на седмицата:
Рак на тестиса, инфертилитет при мъжа, съхранение на сперматозоиди – Movember е

реклама
Още от Детско здраве
реклама
Галерия
Форум бременност и детско здраве май 2017
Форум бременност и детско здраве май 2017
Най-честите причини, поради които детето не спи
Най-честите причини, поради които детето не спи
Форум бременност и детско здраве 2016. Втори ден 3
Форум бременност и детско здраве 2016. Втори ден 3
Форум бременност и детско здраве 2016. Втори ден 1
Форум бременност и детско здраве 2016. Втори ден 1
Изгодни оферти
Още от Алтернативна медицина
реклама

Сезонни продукти
НюзлетърНюзлетър                   RSS новиниRSS новини                   FacebookFacebook                   Twitter Twitter
Инвестор-Пулс ООД © 2001+ Всички права запазени
Реклама | Пишете ни | Контакти | За сайта | Карта | Условия за ползване
Investor-Puls ltd. © 2001+ All rights reserved. Contact Us | Advertising