ФорумФорум       ФорумСправочник       ФорумТест         |     Вход
Аптека онлайн

Синдром на Даун - какво представлява и кога рискът е по-голям?

д-р Йордан Георгиев   |   21 март 2017   |   Коментари 0
   
   
Синдром на Даун - какво представлява и кога рискът е по-голям?

Източник: iStockphoto

Синдромът на Даун или тризомия 21 е вродено генетично заболяване, при което е налице допълнителна хромозома. По този начин вместо нормалните за човешкия организъм 46 хромозоми, има една в повече.

 

Хромозомите са носителите на генетична информация. Те са изградени от хиляди гени, които кодират цялата информация за човешкия организъм. При синдрома на Даун тази допълнителна хромозома е причина за изоставането във физическото и интелектуалното развитие, както и за наличието на дефекти в редица вътрешни органи и системи. Тези нарушения са различно представени при отделните деца.

 

Какъв е рискът за раждане на дете със синдром на Даун?

Установено е, че с напредване на възрастта на майката, рискът от раждане на дете със синдрома на Даун се увеличава. Така например на 30-годишна възраст този риск възлиза на 1:1000, на 35 вече е 1:400, а на 40-годишна възраст – 1:100.

 

Как синдромът засяга децата?

Синромът лесно може да бъде разпознат още по външния вид на детето. Характерно за него е по-малкият размер на главата, „плоско лице”, монголоидни очни цепки, лошо моделирани и ниско разположени ушни миди, плосък нос на широка основа, голям език, къса шия, четирипръстна бразда на ръката.

 

Децата са с понижен мускулен тонус – хипотония. Обикновено те изостават в развитието си в сравнение с връстниците си – по-късно започват да се обръщат, да сядат, да се изправят, да пълзят и прохождат.

 

Пониженият мускулен тонус е причина и за различни храносмилателни смущения – децата трудно сучат, често регургитират и страдат от запек.

 

Наблюдават се и различни смущения във формирането на речта, обучението, създаването на хигиенни навици, интеграцията в обществото. Въпреки това децата със синдром на Даун могат да бъдат обучени и да си изградят определени трудови навици при подходящ подход и ако не са поставени в конкурентна среда.

 

Какви медицински проблеми са характерни за синдрома?

Засягането на вътрешните органи варира в определени граници – докато при едни деца не се наблюдават подлежащи малформации, то при други може да е налице тежко засягане на някои органи и системи. Такъв е примерът с вродените сърдечни малформации. Често срещан сърдечен порок е атриовентрикуларният септален дефект – тежък дефект, който налага провеждането на оперативни интервенции.

 

Около половината от децата имат нарушения в зрението – страбизъм, катаракта, рефракционни смущения. Проблемите със слуха също се наблюдават в около 50% от случаите, като е необходимо ранно разпознаване и своевременно лечение, за да се избегнат проблеми при формирането на речта.

 

Децата със синдром на Даун често страдат от белодробна хипертония, която довежда до необратимо увреждане на белите дробове. Поради тази причина трябва редовно да бъдат проследявани от детски кардиолог.

 

Други медицински нарушения включват проблеми с щитовидната жлеза, гърчове, затлъстяване, сънна апнея, чести белодробни инфекции, астма.

 

 

Каква е превенцията на заболяването?

Синдромът на Даун е нелечимо заболяване. Възможна е единствено превенцията му, посредством провеждане на изследвания по време на бременността. В България бременните се подлагат на два биохимични скрининга – ранен и късен, които посредством индиректни биохимични маркери показват какъв е рискът детето да бъде със синдром на Даун.

 

При висок риск, както и при наличие на други фактори (например фамилна обремененост за синдром на Даун), на бременната може да се предложи извършване на амниоцентеза, която категорично да отхрърли или потвърди диагнозата.

 

Раждането на дете със синдром на Даун е предизвикателство за родителите. Често те изпитват чувство на вина, безпомощност, страх. Трябва да е ясно обаче, че децата имат потенциал и при подходящи грижи, те могат да се интегрират в обществото, да бъдат обучени, дори да започнат работа.

 

Изключително важна е ранната рехабилитация, работата с психолози, логопеди, квалифицирани учители. Трудно е решението дали детето трябва да посещава масово училище. Някои деца се справят по-добре с индивидуална програма и учител, докато други успешно се интегрират в училище. Решението зависи от състоянието на детето, както и от социалната и семейна среда.


Още по темата:

   
   

реклама  




Коментари (0)

Няма изказани коментари.



Вашето име:
Коментар:
500 оставащи символа
Въведете код:
Тема на седмицата:
Д-р Васил Даскалов: В нашето майчино здравеопазване са пропуснати някои основни изследвания

реклама
Още от Детско здраве
реклама
Галерия
Форум бременност и детско здраве май 2017
Форум бременност и детско здраве май 2017
Най-честите причини, поради които детето не спи
Най-честите причини, поради които детето не спи
Форум бременност и детско здраве 2016. Втори ден 3
Форум бременност и детско здраве 2016. Втори ден 3
Форум бременност и детско здраве 2016. Втори ден 1
Форум бременност и детско здраве 2016. Втори ден 1
Изгодни оферти
Още от Био продукти
реклама

Сезонни продукти
НюзлетърНюзлетър                   RSS новиниRSS новини                   FacebookFacebook                   Twitter Twitter
Инвестор-Пулс ООД © 2001+ Всички права запазени
Реклама | Пишете ни | Контакти | За сайта | Карта | Условия за ползване
Investor-Puls ltd. © 2001+ All rights reserved. Contact Us | Advertising