ФорумФорум       ФорумСправочник       ФорумТест         |     Вход
Аптека онлайн

Какво е синдромът на Даун, как и кога се открива по време на бременност?

Антония Дюкенджива, биолог към ГПСМП НМ Дженомикс   |   17 май 2016   |   Коментари 0
   
   
Какво е синдромът на Даун, как и кога се открива по време на бременност?

Източник: iStockphoto

Синдромът на Даун или тризомия 21 е генетична аномалия, дължаща се на наличието на допълнителна хромозома 21 в клетките на тялото. Състоянието се свързва с интелектуални затруднения и забавяне в развитието, характерни външни белези, а при някои хора и допълнителни здравословни проблеми. Синдромът на Даун е най-често срещаният хромозомен генетичен дефект, който засяга приблизително едно на всеки 700 новородени.
 

Симптоми

Всеки случай на човек със синдром на Даун е индивидуален, интелектуалните способности и проблемите в развитието варират от умерени до много тежки здравословни проблеми. Около половината от хората със синдром на Даун се раждат със сърдечни дефекти, които могат да бъдат животозастрашаващи и изискват операция в ранна детска възраст. Макар и по-рядко се наблюдават храносмилателни проблеми, включително запушвания на червата.
 
Хората със синдром на Даун се характеризират с повишен риск от развитие на редица заболявания. Сред тях са гастроезофагеален рефлукс, цьолиакия (непоносимост към глутен), левкемия и болест на Алцхаймер. Около 15 % от тях имат намалена функция на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм). Засегнатите от аномалията са с повишена склонност към слухови и зрителни проблеми. 
 
Външният вид се отличава с определени сходни белези. Въпреки, че не всички засегнати от синдром на Даун имат еднакви черти, някои от най-честите проявления са характерна форма на очите, по-малка глава, понижен мускулен тонус, относително къси пръсти, малки ръце и крака. Родените със синдром на Даун физически се развиват по-бавно и остават по-ниски от други деца на същата възраст. Основни движения на тялото като седене, пълзене и др., обикновено се проявяват на по-късен етап, в сравнение с децата без увреждания.
 

Рискови фактори

Синдромът на Даун възниква вследствие на неправилно делене при половите клетки, но въпреки това са идентифицирани определени фактори, които се свързват с повишен риск от развитие на аномалията при плода. Сред тях са напредналата възраст на майката, предишна бременност с плод засегнат от генетична аномалия, фамилна обремененост и други генетични изменения при един от родителите, които увеличават рисковете. Изследвания от последните години показват, че възрастта на бащата, също може да повлияе риска от генетични аномалии в плода, но важността на този фактор не би могъл да бъде отчетен чрез стандартните методи за скрининг. Присъствието на рискови фактори е показател за по-стриктно проследяване на бременността, но изследванията за откриване на хромозомни аномалии се препоръчват за всички бременни. Фактът, че по-младите бременни не обръщат особено внимание на рисковете от генетични аномалии и не се подлагат на по-подробна пренатална диагностика, обуславя тенденция младите жени по-често да раждат деца с генетично заболяване. При не малка част от фетусите, засегнати от синдром на Даун, няма ясно изявени индикации за наличие на генетична аномалия.
 
 
Откриване по време на бременност
Пренаталните изследвания за откриване на синдром на Даун при плода, по време на бременност, биват неинвазивни (лабораторни тестове, ултразвукови прегледи) и инвазивни (амниоцентеза, хорионбиопсия и кордоцентеза), които носят макар и малък риск от допълнителни усложнения при бременността или загуба на плода. 
 
Най-широко прилагани в практиката са биохимичните лабораторни тестове (биохимичен скрининг- БХС) и ултразвуковите прегледи. Чрез тях може да бъде оценена вероятността от раждане на дете със синдром на Даун, като под внимание се вземат нивата на определени хормони в кръвта на майката, както и анатомични белези (маркери), които се срещат с по-висока честота при фетуси, засегнати от аномалията. Точността на резултатите от биохимичния скрининг зависи от допълнителни фактори като възраст и тегло на майката, дали тя пуши или страда от диабет, гестационната седмица на бременността, брой ембриони, както и дали зачеването е станало чрез ин витро процедура. При извършване на ултразвукови прегледи по време на бременността, анатомични маркери за Синдром на Даун невинаги могат да бъдат установени. 
 
С по-висока надеждност се отличават генетичните неинвазивни пренатални тестове (НИПТ), изследващи свободно циркулираща фетална ДНК в кръвна проба, взета от майката. Резултатите от проучване проведено през 2015 г., в което участват близо 16 000 бременни жени, установява, че генетичните кръвни тестове са далеч по-ефективни за откриване на синдром на Даун при плода от стандартните скринингови методи. Днес технологията „секвениране от ново поколение“ или наричана още „масово паралелно секвениране“ е най-всеобхватно валидираният и най-широко прилаганията клиничен метод за НИПТ в световен мащаб. Точността на неинвазивните пренатални тестове е сравнима с тази на инвазивните процедури, като зависи от установяването на достатъчно количество фетална ДНК във взетата от майката кръвна проба, методиката за генетичен анализ и биоинформатичната обработка на резултатите.

Още по темата:

   
   

реклама  




Коментари (0)

Няма изказани коментари.



Вашето име:
Коментар:
500 оставащи символа
Въведете код:
Тема на седмицата:
Обратно на училище - съвети за здрави детски зъби

реклама
Още от Бременност и раждане
реклама
Галерия
Форум бременност и детско здраве май 2017
Форум бременност и детско здраве май 2017
За предимствата на вагиналното раждане
За предимствата на вагиналното раждане
Форум бременност и детско здраве май 2017
Форум бременност и детско здраве май 2017
Форум бременност и детско здраве 2016. Първи ден 2
Форум бременност и детско здраве 2016. Първи ден 2
Изгодни оферти
реклама

Сезонни продукти
НюзлетърНюзлетър                   RSS новиниRSS новини                   FacebookFacebook                   Twitter Twitter